Archibald Edward Garrod bestudeerde welke ziekte??

Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936) Garrod bestudeerde de menselijke aandoening alkaptonurie. Hij verzamelde informatie over de familiegeschiedenis (evenals urine) van zijn patiënten. Op basis van discussies met William Bateson, pleitbezorger van Mendel, concludeerde Garrod dat alkaptonurie een recessieve aandoening is.

1. Wat ontdekte Archibald Garrod??
2. Wat stelde Archibald Garrod voor als oorzaak voor het fenotype van de ziekte van donkere urine??
3. Wat bedoelde Archibald Garrod met aangeboren stofwisselingsstoornissen??
4. Wat concludeerde Garrod??
5. Wanneer ontdekte Sir Archibald Garrod albinisme??
6. Wat is de geschiedenis achter de aandoening albinisme??
7. Wat is de ziekte van alkaptonurie??
8. Wat veronderstelde Garrod??
9. Wat zijn de symptomen van alkaptonurie??
10. Welke ziekte wordt ook wel aangeboren ziekte genoemd??
11. Welke van de volgende ziekten is een aangeboren stofwisselingsziekte??
12. Wat heeft het Beadle en Tatum-experiment aangetoond??
13. Wat is het belang van genetica??
14. Wie heeft biochemische genetica ontdekt??

Wat ontdekte Archibald Garrod??

Sir Archibald Edward Garrod KCMG FRS (25 november 1857 - 28 maart 1936) was een Engelse arts die pionierde op het gebied van aangeboren stofwisselingsziekten. Hij ontdekte ook alkaptonurie en begreep de erfenis ervan. Hij diende als Regius Professor of Medicine aan de Universiteit van Oxford van 1920 tot 1927.

Wat stelde Archibald Garrod voor als oorzaak voor het fenotype van de ziekte van donkere urine??

In 1902 beschreef Archibald Garrod de erfelijke aandoening alkaptonurie als een "aangeboren stofwisselingsfout".Hij stelde voor dat een genmutatie een specifiek defect veroorzaakt in de biochemische route voor het elimineren van vloeibare afvalstoffen. Het fenotype van de ziekte - donkere urine - is een weerspiegeling van deze fout.

Wat bedoelde Archibald Garrod met aangeboren stofwisselingsstoornissen??

In zijn boek De aangeboren fouten van het metabolisme,³ Garrod beschouwde alcaptonurie als een "aangeboren stofwisselingsfout" op de manier van diabetes en jicht, waarbij "aangeboren" "erfelijk" betekende, hoewel hij ook de biochemische en onderscheidende klinische kenmerken van de aandoening verduidelijkte: "Van aangeboren stofwisselingsstoornissen, ...

Wat concludeerde Garrod??

In 1896, Archibald E. Garrod raakte geïnteresseerd in patiënten met een zeldzame maar vrij onschuldige aandoening die bekend staat als alkaptonurie. Bij blootstelling aan lucht wordt de urine van patiënten opvallend donker. Garrod kwam al snel tot de conclusie dat alkaptonurie een aangeboren aandoening is en niet het resultaat van een bacteriële infectie, zoals algemeen werd aangenomen.

Wanneer ontdekte Sir Archibald Garrod albinisme??

aangeboren stofwisselingsstoornissen

…in 1908 door de Britse arts Sir Archibald Garrod, die postuleerde dat erfelijke aandoeningen zoals alkaptonurie en albinisme het gevolg zijn van verminderde activiteit of volledige afwezigheid van enzymen die betrokken zijn bij bepaalde biochemische routes.

Wat is de geschiedenis achter de aandoening albinisme??

Melanine wordt geproduceerd door cellen die melanocyten worden genoemd en die worden aangetroffen in uw huid, haar en ogen. Albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in een van deze genen. Er kunnen verschillende soorten albinisme optreden, voornamelijk gebaseerd op de genmutatie die de aandoening veroorzaakte.

Wat is de ziekte van alkaptonurie??

Alkaptonurie, of "zwarte urineziekte", is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt dat het lichaam twee eiwitbouwstenen (aminozuren), genaamd tyrosine en fenylalanine, volledig afbreekt. Het resulteert in een ophoping van een chemische stof genaamd homogentisinezuur in het lichaam.

Wat veronderstelde Garrod??

De hypothese van één gen-één enzym werd voor het eerst voorgesteld door de Engelse arts Archibald Garrod in 1909. Het suggereert dat elk gen codeert voor een enkel specifiek enzym. Met andere woorden, onder deze hypothese zou elk gen verantwoordelijk zijn voor het enzym dat een enkele stap in een metabolisch proces vergemakkelijkt.

Wat zijn de symptomen van alkaptonurie??

Alkaptonurie is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat urine zwart wordt bij blootstelling aan lucht. De drie belangrijkste kenmerken van alkaptonurie zijn de aanwezigheid van donkere urine, ochronose, een opeenhoping van donker pigment in bindweefsels zoals kraakbeen en huid, en artritis van de wervelkolom en grotere gewrichten.

Welke ziekte wordt ook wel aangeboren ziekte genoemd??

Erfelijke stofwisselingsziekten: ook wel aangeboren stofwisselingsziekten genoemd, dit zijn erfelijke (genetische) aandoeningen van de biochemie. Voorbeelden zijn albinisme, cystinurie (een oorzaak van nierstenen), fenylketonurie (PKU) en sommige vormen van jicht, gevoeligheid voor de zon en schildklieraandoeningen.

Welke van de volgende ziekten is een aangeboren stofwisselingsziekte??

Dergelijke prototypische aangeboren stofwisselingsstoornissen omvatten PKU, ornithinetranscarbamylasedeficiëntie, methylmalonicacidurie, middellange-keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie, galactosemie en de ziekte van Gaucher.

Wat heeft het Beadle en Tatum-experiment aangetoond??

Het experiment van George Beadle en Edward Tatum bewees dat genen verantwoordelijk zijn voor het maken van enzymen die metabolische processen regelen. ... Van daaruit bepaalden ze dat de schimmel het aminozuur arginine nodig had, en hun mutatie was naar een enkel gen dat kon coderen voor het enzym dat het kon produceren.

Wat is het belang van genetica??

Het begrijpen van genetische factoren en genetische aandoeningen is belangrijk om meer te weten te komen over het bevorderen van gezondheid en het voorkomen van ziekten. Sommige genetische veranderingen zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een geboorteafwijking of ontwikkelingsstoornis of het ontwikkelen van ziekten zoals kanker of hartaandoeningen.

Wie heeft biochemische genetica ontdekt??

ARCHIBALD E. GARROD (1857-1936): DE STICHTING VAN DE BIOCHEMISCHE GENETICA. prestaties worden hieronder beschreven:. 1.1 Ontdekking van de aangeboren fouten van het metabolisme (1901).