Animalscaretips
De skeletdysplasieën zijn genetisch heterogeen en kunnen worden overgeërfd als autosomaal dominante, autosomaal recessieve, X-gebonden recessieve en X-gebonden dominante aandoeningen, en zeldzamere genetische mechanismen van ziekte, waaronder chromosomale deleties/duplicaties, kiembaanmozaïcisme en uniparentale disomie zijn waargenomen.
- Wat is een skeletdefect??
- Zijn skeletaandoeningen genetisch??
- Is skeletdysplasie een ziekte??
- Hoe skeletdysplasie wordt geërfd?
- Wat is skeletdystrofie??
- Wat is de meest voorkomende erfelijke skeletaandoening??
- Kunnen gewrichtsproblemen genetisch zijn??
- Hoe vaak komen skeletafwijkingen voor??
- Wat veroorzaakt skeletdysplasie tijdens de zwangerschap??
- Is skeletdysplasie dominant of recessief??
- Is skeletdysplasie dodelijk??
- Is skeletdysplasie dwerggroei??
Wat is een skeletdefect??
De term skeletafwijkingen wordt meestal gebruikt om defecten in de benen of armen te beschrijven die te wijten zijn aan een probleem met genen of chromosomen, of die optreden als gevolg van een gebeurtenis tijdens de zwangerschap. De afwijkingen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig.
Zijn skeletaandoeningen genetisch??
Genetische skeletaandoeningen (GSD's) vormen een diverse, heterogene en sobere groep van zeldzame botgroeistoornissen, die ontstaan als gevolg van verstoringen in de skeletontwikkelingsprocessen, groei, paden en homeostase veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de skeletsysteem.
Is skeletdysplasie een ziekte??
Skeletdysplasie beschrijft een categorie zeldzame genetische aandoeningen die botten en gewrichten aantasten en de groei en ontwikkeling van kinderen belemmeren. De aandoening veroorzaakt abnormaal gevormde botten, vooral in het hoofd, de wervelkolom en de lange botten van de armen en benen.
Hoe skeletdysplasie wordt geërfd?
Skeletdysplasie is een erfelijke aandoening. Het kan worden veroorzaakt door veel verschillende soorten genetische mutaties, die van ouders op kinderen worden doorgegeven. Deze mutaties kunnen voorkomen dat de botten van uw kind normaal groeien.
Wat is skeletdystrofie??
Skeletdysplasieën, ook bekend als osteochondrodysplasieën, zijn een heterogene groep van erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door afwijkingen van kraakbeen en botgroei, resulterend in een abnormale vorm en grootte van het skelet en onevenredigheid van de lange botten, ruggengraat en hoofd.
Wat is de meest voorkomende erfelijke skeletaandoening??
Deze aandoeningen zijn de skeletdysplasieën en 372 zijn gedocumenteerd. Deze aandoeningen worden geclassificeerd met behulp van radiografische, klinische en moleculaire gegevens. De meest voorkomende dysplasieën zijn osteogenesis imperfecta, achondroplasie en osteopetrose.
Kunnen gewrichtsproblemen genetisch zijn??
Sommige gevallen lopen in families. Gewrichten worden ook aangetast door verschillende relatief zeldzame erfelijke ziekten die gezamenlijk de mucopolysaccharidosen worden genoemd en die het gevolg zijn van defecten in het metabolisme van bindweefselmatrices.
Hoe vaak komen skeletafwijkingen voor??
Als geheel zijn skeletdysplasieën niet gebruikelijk. Ze komen voor bij één op de 4.000-5.000 geboorten, hoewel de incidentie hoger kan zijn omdat de symptomen zich mogelijk pas in de vroege kinderjaren manifesteren, wanneer een kleine gestalte, gewrichtsafwijkingen of andere complicaties optreden.
Wat veroorzaakt skeletdysplasie tijdens de zwangerschap??
Sommige skeletdysplasieën worden gewoonlijk veroorzaakt door een nieuwe mutatie, die niet bij de ouders aanwezig is en die in het begin van de zwangerschap bij de foetus is opgetreden, terwijl andere worden veroorzaakt doordat de baby twee exemplaren van hetzelfde defecte gen erft, één van elke ouder.
Is skeletdysplasie dominant of recessief??
De skeletdysplasieën zijn genetisch heterogeen en kunnen worden overgeërfd als autosomaal dominante, autosomaal recessieve, X-gebonden recessieve en X-gebonden dominante aandoeningen, en zeldzamere genetische mechanismen van ziekte, waaronder chromosomale deleties/duplicaties, kiembaanmozaïcisme en uniparentale disomie zijn waargenomen.
Is skeletdysplasie dodelijk??
Bepaalde aandoeningen van skeletdysplasie kunnen fataal zijn. Deze sterfgevallen treden op wanneer de benige borstholte niet normaal groeit, waardoor de normale longontwikkeling wordt voorkomen en longen ontstaan die te klein zijn om de ademhaling van de baby na de geboorte te ondersteunen - een aandoening die bekend staat als dodelijke pulmonale hypoplasie.
Is skeletdysplasie dwerggroei??
Skeletdysplasie is een overkoepelende medische term die honderden aandoeningen omvat die de groei van bot en/of kraakbeen kunnen beïnvloeden. In het verleden werden deze aandoeningen "dwerggroei" genoemd."Sommige mensen met deze aandoeningen geven de voorkeur aan de term 'kleine mensen', meestal volwassenen van minder dan 1,20 meter lang.
