Animalscaretips
- Wat is de functie van het "globine-eiwit"?
- Wat is de mutatie in het bètaglobinegen die leidt tot sikkelcel??
- Hoe de mutatie het hemoglobinegen beïnvloedt??
- Wat is globine-genomschakeling??
- Hoe wordt het bètaglobine-polypeptide geproduceerd??
- Hoeveel nucleotiden zitten er in bètaglobine-mRNA?
- Wat is de functie van globine in hemoglobine??
- Wat gebeurt er als er een mutatie is in de gameten?
- Welk type mutatie komt alleen voor in gameten?
- Hoe verandert het veranderen van mijn DNA mijn hemoglobine-eiwit??
- Wat gebeurt er als er geen globine-deel in hemoglobine zit??
- Hoe verandert elk van deze fouten de DNA-sequentie Hoe noem je deze veranderingen??
- Wanneer schakelt de hemoglobinesynthese over van HbF naar HbA?
- Welke factor reguleert het globine-gen??
- Hoe zijn globine-genen geëvolueerd??
Wat is de functie van het "globine-eiwit"?
Het bètaglobine-eiwit is een van de subeenheden van hemoglobine, een eiwit dat nodig is voor de zuurstoftransporterende functie van rode bloedcellen. Mensen met de sikkelcelmutatie in beide exemplaren van het HBB-gen produceren eiwitten die samenklonteren en leiden tot veranderingen in de vorm en het gedrag van rode bloedcellen.
Wat is de mutatie in het bètaglobinegen die leidt tot sikkelcel??
Sikkelcelziekte
De mutatie die hemoglobine S veroorzaakt, verandert een enkele eiwitbouwsteen (aminozuur) in bètaglobine. Specifiek wordt het aminozuur glutaminezuur vervangen door het aminozuur valine op positie 6 in bètaglobine, geschreven als Glu6Val of E6V.
Hoe de mutatie het hemoglobinegen beïnvloedt??
Normaal hemoglobine (links) en hemoglobine in sikkelrode bloedcellen (rechts) zien er anders uit; de mutatie in het DNA verandert de vorm van het hemoglobinemolecuul enigszins, waardoor het samenklontert.
Wat is globine-genomschakeling??
Het fenomeen van stadiumspecifieke transcriptie van globinegenen wordt globine-genomschakeling genoemd. Mechanismen van expressieomschakeling, stadiumspecifieke activering en onderdrukking van transcriptie van α- en β-globinegenen zijn van belang vanuit zowel theoretisch als praktisch oogpunt.
Hoe wordt het bètaglobine-polypeptide geproduceerd??
HbS wordt geproduceerd door een puntmutatie in HBB waarbij het codon GAG wordt vervangen door GTG. Dit resulteert in de vervanging van het hydrofiel aminozuur glutaminezuur door het hydrofobe aminozuur valine op de zesde positie (β6Glu→Val).
Hoeveel nucleotiden zitten er in bètaglobine-mRNA?
Meer dan 300 nucleotiden werden toegewezen aan het bèta-mRNA-coderende gebied en 37 nucleotiden werden toegewezen aan het 3'-terminale niet-coderende gebied. Het normale terminatiecodon is UAA, dat door 28 nucleotiden wordt gescheiden van een uit-fase UAA-triplet.
Wat is de functie van globine in hemoglobine??
De globines zijn een superfamilie van heembevattende bolvormige eiwitten, die betrokken zijn bij het binden en/of transporteren van zuurstof. Deze eiwitten bevatten allemaal de globinevouw, een reeks van acht alfa-helixsegmenten. Twee prominente leden zijn onder meer myoglobine en hemoglobine.
Wat gebeurt er als er een mutatie is in de gameten?
Als er een mutatie optreedt in een kiemlijncel (een die aanleiding zal geven tot gameten, i.e., ei- of zaadcellen), dan kan deze mutatie worden doorgegeven aan de nakomelingen van een organisme. Dit betekent dat elke cel in het zich ontwikkelende embryo de mutatie zal dragen.
Welk type mutatie komt alleen voor in gameten?
Kiembaanmutaties komen voor in gameten of in cellen die uiteindelijk gameten produceren. In tegenstelling tot somatische mutaties worden kiembaanmutaties doorgegeven aan het nageslacht van een organisme.
Hoe verandert het veranderen van mijn DNA mijn hemoglobine-eiwit??
Een "mutatie" verandert de instructies van een gen, wat ook het eiwit kan veranderen. Soms zorgt deze verandering ervoor dat het eiwit zijn werk niet zo goed kan doen. En dit is wat er gebeurt bij sikkelcelanemie. Een mutatie in het hemoglobine-gen verandert het hemoglobine-eiwit op een manier die sikkelcelanemie veroorzaakt.
Wat gebeurt er als er geen globine-deel in hemoglobine zit??
Alfaglobine wordt gemaakt op chromosoom 16. Dus als een gen dat chromosoom 16 vertelt om alfaglobine te produceren ontbreekt of gemuteerd is, wordt er minder alfaglobine gemaakt. Dit beïnvloedt hemoglobine en vermindert het vermogen van rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te transporteren.
Hoe verandert elk van deze fouten de DNA-sequentie Hoe noem je deze veranderingen??
Een mutatie is een verandering die optreedt in onze DNA-sequentie, hetzij door fouten bij het kopiëren van het DNA, hetzij als gevolg van omgevingsfactoren zoals UV-licht en sigarettenrook. Mutaties kunnen optreden tijdens DNA-replicatie als er fouten worden gemaakt en niet op tijd worden gecorrigeerd.
Wanneer schakelt de hemoglobinesynthese over van HbF naar HbA?
HbF, optimaal voor zuurstoftransport in utero, wordt geleidelijk vervangen door HbA vanaf ongeveer 32-36 weken zwangerschap (1). Dit rijpingsverschijnsel is klinisch belangrijk en vertoont duidelijke individuele variatie.
Welke factor reguleert het globine-gen??
PYR is een volwassen stadiumspecifieke factor die bindt aan een pyrimidine-rijk DNA-stuk tussen de γ- en β-globinegenen van waaruit het γ-globine zou kunnen onderdrukken en β-globine-genexpressie zou kunnen activeren. Het verwijderen van het PYR-element bepaalt een verlengde en vertraagde omschakeling.
Hoe zijn globine-genen geëvolueerd??
Op basis van deze geconserveerde basisstructuur en de prevalentie ervan in levende organismen, is gesuggereerd dat globinegenen zijn geëvolueerd uit een gemeenschappelijk voorouderlijk gen dat, na opeenvolgende duplicaties en soortvormingsgebeurtenissen, leidde tot de genen die coderen voor de wijdverbreide globine-superfamilie [1– 5].
