Wat is fibrilline??

1. Wat is de functie van fibrilline??
2. Waar is fibrilline van gemaakt??
3. Is fibrilline een soort collageen??
4. Waar wordt fibrilline gevonden??
5. Wat gebeurt er met fibrilline bij het Marfan-syndroom??
6. Op welk eiwit heeft fibrilline-1 invloed??
7. Welk type mutatie is missense?
8. Is fibrilline een elastine??
9. Is ECM bindweefsel??
10. Wat is het fibrilline-gen??
11. Waar gebruikt het lichaam collageen voor??
12. Wat is de ziekte van Marfans??
13. Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom??
14. Op welk chromosoom bevindt fibrilline-1 zich??

Wat is de functie van fibrilline??

Fibrilline is een glycoproteïne, dat essentieel is voor de vorming van elastische vezels in bindweefsel. Fibrilline wordt uitgescheiden in de extracellulaire matrix door fibroblasten en wordt opgenomen in de onoplosbare microfibrillen, die een steiger lijken te vormen voor de afzetting van elastine.

Waar is fibrilline van gemaakt??

Een belangrijke fibrillaire component is een glycoproteïne genaamd fibrilline. De structuur van fibrilline bestaat uit verschillende cysteïne-rijke motieven en vertoont een multidomein-organisatie vergelijkbaar met epidermale groeifactor. De structuur wordt gestabiliseerd door disulfidebindingen.

Is fibrilline een soort collageen??

Pees, een complexe structuur gemaakt van collageenvezels bestaande uit collageen type I en pericellulaire matrix (PCM), voornamelijk gemaakt van elastische vezels (EF): fibrilline 1 en 2, elastine, collageen type VI en andere.

Waar wordt fibrilline gevonden??

Fibrilline is een bindweefseleiwit dat wordt aangetroffen in microfibrillen, een bestanddeel van elastisch weefsel en overvloedig aanwezig in weefsels die zijn aangetast door het syndroom van Marfan, waaronder de aorta, het opschortende ligament van de lens en het periosteum.

Wat gebeurt er met fibrilline bij het Marfan-syndroom??

FBN1-genmutaties die het Marfan-syndroom veroorzaken, verminderen de hoeveelheid fibrilline-1 die door de cel wordt geproduceerd, veranderen de structuur of stabiliteit van fibrilline-1 of belemmeren het transport van fibrilline-1 uit de cel. Deze mutaties leiden tot een ernstige vermindering van de hoeveelheid fibrilline-1 die beschikbaar is om microfibrillen te vormen.

Op welk eiwit heeft fibrilline-1 invloed??

Genetische basis en moleculaire mechanismen

Fibrillin-1 is een alomtegenwoordig eiwit en een essentieel onderdeel van de elastine-geassocieerde microfibrillen in bindweefsel. MFS is het resultaat van mutaties in het fibrilline-1-gen, FBN1, dat codeert voor fibrilline-1. Moleculair genetisch testen van FBN1 detecteert 70%-93% van de probands.

Welk type mutatie is missense?

In de genetica is een missense-mutatie een puntmutatie waarbij een enkele nucleotideverandering resulteert in een codon dat codeert voor een ander aminozuur. Het is een soort niet-synonieme substitutie.

Is fibrilline een elastine??

Fibrilline is belangrijk voor de assemblage van elastine tot elastische vezels. Mutaties in het fibrilline-1-gen hangen nauw samen met het Marfan-syndroom. Fibulinen zijn nauw verbonden met basale membranen, elastische vezels en andere componenten van de extracellulaire matrix en nemen deel aan de vorming van elastische vezels.

Is ECM bindweefsel??

De ECM kan worden gedefinieerd als de niet-cellulaire component van weefsels, die wordt vergeleken met 'lijm' die cellen in bindweefsels samenbindt, waar het een belangrijk bestanddeel van het weefsel is.

Wat is het fibrilline-gen??

Fibrillin-1 is een extracellulair matrix-glycoproteïne dat dient als een structurele component van calciumbindende microfibrillen. Deze microfibrillen bieden krachtdragende structurele ondersteuning in elastisch en niet-elastisch bindweefsel door het hele lichaam.

Waar gebruikt het lichaam collageen voor??

Collageen is het meest voorkomende eiwit in je lichaam. Het is het belangrijkste bestanddeel van bindweefsel dat verschillende lichaamsdelen vormt, waaronder pezen, gewrichtsbanden, huid en spieren (1). Collageen heeft veel belangrijke functies, waaronder je huid structuur geven en je botten versterken (1).

Wat is de ziekte van Marfans??

Marfan-syndroom is een aandoening van de bindweefsels van het lichaam, een groep weefsels die de structuur van het lichaam in stand houdt en interne organen en andere weefsels ondersteunt. Kinderen erven de aandoening meestal van een van hun ouders.

Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom??

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd FBN1. De mutatie beperkt het vermogen van het lichaam om eiwitten te maken die nodig zijn om bindweefsel op te bouwen. Een op de vier mensen met het Marfan-syndroom ontwikkelt de aandoening om onbekende redenen. Een persoon met het Marfan syndroom heeft een kans van 1 op 2 om het door te geven aan zijn kind.

Op welk chromosoom bevindt fibrilline-1 zich??

Mutaties in het fibrilline-1 (FBN1) gen, op chromosoom 15q21. 1, bleken het Marfan-syndroom te veroorzaken, een dominant erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door klinisch variabele skelet-, oculaire en cardiovasculaire afwijkingen.